Descripción del Curso
Este curso ofrece una experiencia intensiva y práctica en el campo del screening genético, con un enfoque particular en las enfermedades monogénicas y multifactoriales. Ideal para profesionales que desean adquirir competencias específicas, el curso se centra en el procesamiento de muestras y el reporte de resultados, cubriendo todo el espectro desde la recolección hasta el análisis final en entornos clínicos y hospitalarios.
¿Por qué es crucial el screening genético?
El screening genético es una herramienta esencial en la medicina moderna, ya que permite la detección temprana de enfermedades hereditarias antes de que los síntomas se manifiesten. Esto es especialmente importante en el caso de las enfermedades monogénicas, que son causadas por mutaciones en un solo gen, y en las enfermedades multifactoriales, que resultan de la interacción entre múltiples genes y factores ambientales.
Identificar estas condiciones a tiempo no solo mejora las opciones de tratamiento, sino que también abre la puerta a intervenciones preventivas que pueden salvar vidas. Además, el screening genético es fundamental en la medicina personalizada, donde los tratamientos se adaptan a las características genéticas individuales de cada paciente.
¿Por qué inscribirte?
Nuestro curso, con un enfoque mayoritariamente práctico, te prepara para dominar el proceso completo del screening genético, desde el procesamiento de muestras hasta la generación de informes precisos y útiles. A través de una formación práctica intensiva, aprenderás a manejar las tecnologías más avanzadas y a aplicar tus conocimientos en situaciones reales, asegurando que puedas contribuir de manera significativa al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
Únete a este curso para adquirir las habilidades que te diferenciarán en tu carrera y te permitirán jugar un papel clave en la mejora de la salud pública a través del uso eficaz del screening genético
CONTENIDO TEÓRICO
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1. Introducción a la Genética y Genómica
- Historia y Evolución del Conocimiento Genético: Desde Mendel hasta la era genómica.
- Estructura y Función del ADN: Cromosomas, genes, y mutaciones.
- Genética Mendeliana vs. Genética Compleja: Diferencias y aplicaciones en el screening genético.
2. Biología Molecular Clínica
- Principios de la Biología Molecular: ADN, ARN, y síntesis de proteínas.
- Mecanismos de Mutación y Reparación del ADN: Tipos de mutaciones, mutagénesis, y sistemas de reparación.
- Genómica Funcional: Cómo se estudian y analizan las funciones de los genes en un contexto clínico.
3. Técnicas de Diagnóstico Molecular
- PCR y qPCR: Principios, variantes, y aplicaciones en el diagnóstico genético.
- Secuenciación de ADN: Sanger vs. Next-Generation Sequencing (NGS).
- Otras Técnicas Moleculares: Microarrays, Southern blot, y Northern blot.
4. Enfermedades Monogénicas y Multifactoriales
- Clasificación y Ejemplos de Enfermedades Monogénicas: Ejemplos como fibrosis quística, anemia de células falciformes.
- Enfermedades Multifactoriales: Factores genéticos y ambientales en enfermedades como la diabetes, hipertensión, y cáncer.
- Herencia y Riesgo Genético: Modelos de herencia y cálculo de riesgo genético.
5. Screening Genético en la Práctica Clínica
- Objetivos y Tipos de Screening: Diferencias entre pruebas de diagnóstico, pronóstico, y screening poblacional.
- Criterios de Selección para el Screening Genético: Sensibilidad, especificidad, y valor predictivo de las pruebas.
- Casos de Estudio: Análisis de estudios relevantes en el uso clínico del screening genético.
6. Interpretación de Resultados Genéticos
- Análisis de Datos Genéticos: Interpretación de resultados de qPCR y otros ensayos genéticos.
- Reportes Genéticos: Estructura, contenido, y comunicación de resultados.
- Implicaciones Clínicas y Consejería Genética: Apoyo a pacientes en la comprensión y manejo de sus resultados.
CONTENIDO PRÁCTICO
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1. Introducción a la Biología Molecular Clínica
- Objetivo: Entender los principios básicos de la biología molecular en un contexto clínico, con énfasis en la relevancia de estos procesos en la salud y la enfermedad.
- Actividades: Sesiones teórico-prácticas que cubren la replicación, transcripción, y regulación génica.
2. Extracción de ADN Humano por Kit de Columna
- Objetivo: Dominar la extracción de ADN a partir de diferentes muestras humanas (swab bucal, sangre, cabello, uñas) usando kits de columna.
- Actividades: Práctica de extracción de ADN y análisis de la calidad y rendimiento de las muestras.
3. Control de Calidad de Muestras: Pureza y Concentración por NanoDrop
- Objetivo: Evaluar la pureza y concentración del ADN extraído usando espectrofotometría (NanoDrop).
- Actividades: Medición de ADN, interpretación de resultados, y optimización de muestras para aplicaciones posteriores.
4. Preparación de Master Mix para qPCR
- Objetivo: Preparar mezclas maestras (master mix) para la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (qPCR).
- Actividades: Composición y preparación de reactivos, y control de calidad de las mezclas.
5. Screening Genético por Single Mutation qPCR Detection Kit
- Objetivo: Realizar la detección de mutaciones específicas, como la intolerancia a la lactosa, mediante qPCR en tiempo real.
- Actividades: Ejecución del ensayo, análisis de curvas de amplificación, e interpretación de resultados.
6. Screening Genético de Enfermedades Multifactoriales por Mutations qPCR Detection Kit
- Objetivo: Detectar variantes genéticas asociadas con enfermedades multifactoriales (diabetes, sordera hereditaria, entre otras).
- Actividades: Aplicación del kit de detección de mutaciones, análisis de resultados, y discusión de su relevancia clínica.
7. Elaboración e Interpretación de Resultados
- Objetivo: Generar y presentar informes de resultados genéticos que sean claros y útiles para la práctica clínica.
- Actividades: Interpretación de datos de qPCR, elaboración de informes, y discusión de implicaciones clínicas.
Información Adicional
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Certificado Válido por 40 Horas.
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Avalado por Instituto de Educación Superior.
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Requisito para concursos de méritos y oposición.
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